先天性脑积水

分享

在美国,每770个婴儿中就有1个患上脑积水。出生时出现的脑积水被称为先天性脑积水.有些儿童甚至成人在生命后期出现的脑积水,是由出生时存在的条件引起的,仍然被认为是先天性脑积水的一种形式。先天性脑积水是胎儿发育过程中遗传和环境因素复杂相互作用的结果。脑积水的遗传原因仍在研究中。可能有很多基因会导致脑积水或成为增加脑积水可能性的风险因素。


先天性脑积水的原因

Aqueductal狭窄-先天性脑积水最常见的原因是一种称为导水管狭窄的阻塞。当第三脑室和第四脑室之间的狭长通道(Sylvius导水管)变窄或堵塞时,就会发生这种情况,可能是因为感染、出血或肿瘤。液体从梗阻“上游”积聚,产生脑积水。

神经管缺陷脑积水的另一个常见原因是神经管缺损(NTD)。一个开放的NTD,在出生时脊髓暴露,经常漏脑脊液,称为脊髓脊膜膨出,通常称为脊柱裂。这种NTD通常会导致Chiari II型畸形,导致部分小脑和第四脑室通过颅底开口向下推入脊髓区,阻断脑脊液流出第四脑室,导致脑积水。欲了解更多信息,请访问美国国家神经疾病和中风研究所脊柱裂协会

蛛网膜囊肿-先天性脑积水也可以由蛛网膜囊肿引起,蛛网膜囊肿可能发生在大脑的任何地方。在儿童中,它们通常位于大脑后部(后窝)和第三脑室区域。这些囊肿充满脑脊液,并被三层脑膜之一的蛛网膜所包围。一些蛛网膜囊肿是独立的,而另一些则与脑室或蛛网膜下腔相连。被囊肿所困的液体可能会阻塞脑脊液通路,导致脑积水。

Dandy-Walker综合症- Dandy-Walker综合征是另一种先天性脑积水的病因,第四脑室因出口部分或完全关闭,部分小脑发育不全而扩大。Dandy-Walker综合征也可能与大脑其他部分的异常发育有关,有时会导致导水管狭窄。在某些情况下,两个分流器放置在孩子的脑室——一个在侧脑室,另一个在第四脑室,以控制脑积水。请访问美国国家神经疾病和中风研究所查阅更多关于丹迪沃克综合征的信息。

畸形-有四种类型的Chiari畸形。脑积水最常与Chiari I型或Chiari II型畸形有关。这两种类型都发生在脑干底部,大脑和脊髓的连接处。大脑的最低部分移位,低于正常水平,向下推入脊柱。请访问美国国家神经疾病和中风研究所查阅更多关于Chiari畸形的资料。

x连锁脑积水——是一种罕见的遗传疾病,每3万名新生儿中就有1名会发生这种疾病。x连锁脑积水的特征是Sylvius导水管狭窄或狭窄和严重的脑室肿大。它是由L1CAM基因突变引起的一组疾病的一部分。这些症状统称为L1综合征,其症状的严重程度各不相同,包括MASA(智力迟钝、拇指内收、步态迟缓和失语症)综合征、某些类型的x -连锁痉挛性截瘫(SPG1)和x -连锁胼胝体发育不全(ACC)。欲了解更多详细信息,请访问用L1CAM找路

有关遗传学和脑积水的更多详细信息,请访问基因突变及其在先天性脑积水中的作用脑积水的遗传原因


你可以信任的信息!这篇文章已经被我们的医学顾问委员会的成员和该领域的其他专业人士审查过。

对不起,我们找不到任何帖子。请尝试不同的搜索。