先天性脑积水

分享

在美国,每770个婴儿中就有1个患上了脑积水。出生时出现的脑积水被称为先天性脑积水. 脑积水在一些儿童,甚至成年人的晚年发展,但由出生时存在的一种疾病引起,仍然被认为是一种先天性脑积水。先天性脑积水是由胎儿发育过程中遗传和环境因素的复杂相互作用引起的。脑积水的遗传原因仍在研究中。可能有许多基因可以引起脑积水,或者是增加脑积水发生可能性的危险因素。


先天性脑积水的病因分析

导水管狭窄–先天性脑积水最常见的原因是一种叫做导水管狭窄的阻塞。当第三脑室和第四脑室之间的狭长通道(Sylvius导水管)狭窄或阻塞时,可能是因为感染、出血或肿瘤。液体从阻塞物“上游”积聚,产生脑积水。

神经管缺损–脑积水的另一个常见原因是神经管缺陷(NTD)。开放性NTD,出生时脊髓暴露,脑脊液常漏,称为脊髓脊膜膨出,常被称为脊柱裂。这种NTD通常会导致Chiari II畸形,导致部分小脑和第四脑室通过颅底的开口向下推入脊髓区,阻断脑脊液流出第四脑室,导致脑积水。欲了解更多信息,请访问国家神经疾病和中风研究所(NINDS)脊柱裂协会.

蛛网膜囊肿–先天性脑积水也可能由蛛网膜囊肿引起,蛛网膜囊肿可能发生在大脑的任何地方。在儿童中,它们通常位于大脑后部(后颅窝)和第三脑室区域。这些囊肿充满脑脊液,内衬三种脑膜覆盖物之一的蛛网膜。一些蛛网膜囊肿是独立的,而另一些则与脑室或蛛网膜下腔相连。被囊肿截留的液体可能阻塞脑脊液通路,导致脑积水。

丹迪-沃克综合征–在先天性脑积水的另一个病因Dandy Walker综合征中,第四脑室增大是因为其出口部分或完全关闭,部分小脑不能发育。丹迪-沃克综合征也可能与大脑其他部位发育异常有关,有时会导致导水管狭窄。在某些情况下,两个分流放置在孩子的心室-一个在侧脑室,另一个在第四脑室管理脑积水。请访问国家神经疾病和中风研究所(NINDS)更多关于丹迪沃克综合症的信息。

Chiari畸形-Chiari畸形有四种类型。脑积水最常与ChiariⅠ型畸形或ChiariⅡ型畸形有关。这两种类型都发生在脑干的底部,在那里大脑和脊髓连接。大脑的最低部分移位,比正常水平低,向下压入脊柱。请访问国家神经疾病和中风研究所(NINDS)更多关于Chiari畸形的信息。

X连锁脑积水–是一种罕见的遗传性疾病,大约发生在30000个新生儿中的1个。X-连锁性脑积水的特点是狭窄,或狭窄的中脑水管和严重的脑室扩大。它是由L1CAM基因突变引起的一组病症的一部分。这些病症统称为L1综合征,其症状在严重程度上有很大差异,包括MASA(智力低下、拇指内收、步态蹒跚和失语)综合征、某些形式的X连锁痉挛性截瘫(SPG1)和X连锁胼胝体发育不全(ACC)。有关详细信息,请访问找到我们的路.

有关遗传和脑积水的更多详细信息,请访问遗传突变及其在先天性脑积水中的作用脑积水的遗传原因.


你可以信任的信息!这篇文章已经审查了我们的医疗咨询委员会成员和其他专业人士在该领域。

抱歉,找不到任何帖子。请尝试其他搜索。